Đặc điểm dân số học, vị trí tổn thương và mô bệnh học bệnh mô bào Langerhans ở trẻ em
Đặc điểm dân số học, vị trí tổnBtệhnưhơvnigệnvàTrmunôgbưệnơhnghHọcu..ế.
Nghiên cứu
ĐẶC ĐIỂM DÂN SỐ HỌC, VỊ TRÍ TỔN THƯƠNG VÀ
MÔ BỆNH HỌC BỆNH MÔ BÀO LANGERHANS Ở TRẺ EM
Nguyễn Minh Tuấn1*, Đinh Ngọc Tuân1,2, Nguyễn Hoàng Phùng Hà1,
Trần Anh Huấn1, Trần Thanh Tùng1, Phan Đặng Anh Thư3
DOI: 10.38103/jcmhch.2020.66.11
TÓM TẮT
Bệnh lý mô bào ở trẻ em và người lớn là do sự lắng đọng bất thường của các tế bào thực bào đơn nhân.
Trong đó, bệnh mô bào Langerhans là rối loạn tăng sinh của tế bào tua gai thuộc dòng tủy. Bệnh lý này có
thể ảnh hưởng bất kỳ cơ quan nào, nhưng thường gặp ở xương, da và hạch.
Mục tiêu: Nhận xét một sốc đặc điểm dịch tễ, vị trí tổn thương và mô bệnh học bệnh mô bào Langerhans.
Phương pháp: Mô tả cắt ngang 80 trẻ đã được sinh thiết và có chẩn đoán mô bệnh học là bệnh mô bào
Langerhans tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01/2015 đến 12/2019
Kết quả: Tuổi của bệnh nhân có chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans trong nhóm nghiên cứu là từ 1
tháng tuổi đến 12 tuổi. Tuổi trung bình là 3,1 ± 2,7 (tuổi) và ở cả hai giới (Nam: Nữ = 1,7/1). Vị trí tổn thương
gặp ở mô mềm và da là nhiều nhất.
Kết luận: Bệnh mô bào Langerhans là một bệnh lý ác tính có thể gặp phải trong thực hành lâm sàng với
vị trí tổn thương đa dạng. Cần nghĩ đến bệnh khi nghi ngờ và chẩn đoán sớm bằng mô bệnh học để giúp
định hướng điều trị kịp thời và thích hợp.
Từ khóa: bệnh mô bào Langerhans.
ABSTRACT
DEMOGRAPHICAL CHARACTERISTICS, ORGAN AFFECTED AND HISTOPATHOLOGY
OF LANGERHANS CELL HISTOCYTOSIS IN CHILDREN
Nguyen Minh Tuan1*, Đinh Ngoc Tuan1,2, Nguyen Hoang Phung Ha1,
Tran Anh Huan1, Tran Thanh Tung1, Phan Đang Anh Thu3
Histiocytic disorders in children and adults are caused by an abnormal accumulation of cells of the
mononuclear phagocytic system. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a myeloid-derived dendritic cell
disorder. The disease may affect any organ or system of the body, but those more frequently affected are
the skin, bone and lymph nodes.
Objectives: To evaluate characteristics of demography, location of lesions and histopathology of LCH.
Methods: Cross sectional study of 80 children who have been performed biopsy with pathological
diagnosis of LCH at Children’s Hospital 1 from Jan 2015 to Dec 2019.
1 Khoa Huyết Học, Bệnh viện Nhi Đồng 1, - Ngày nhận bài (Received): 2/10/2020, Ngày phản biện (Revised): 5/11/2020;
Tp.HCM
- Ngày đăng bài (Accepted): 21/12/2020
2 Bộ môn Nhi, Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch - Người phản hồi (Corresponding author): Nguyễn Minh Tuấn
3 Bộ môn Giải phẫu bệnh, Đại học Y
76
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
Bệnh viện Trung ương Huế
Results: LCH was encountered in children from 1 month to 12 years old in the study population. The
mean age is 3.1 ± 2.7 (years) and in both male and female (M: F= 1.7/1). The most frequent sites of lession
are skin and soft tissues.
Conclusion: Langerhans cell histiocytosis is a malignant disease that may be encountered in clinical
practice with different sites of lesions. LCH should be thought of when suspected and diagnosed early by
histopathology to help guide treatment promptly and appropriately.
Key words: Langerhans cell histiocytosis.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
II. ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
Bệnh mô bào Langerhans (LCH) lần đầu tiên
CỨU
được báo cáo từ đầu những năm 1900 [1]. Bệnh mô
Đối tượng
bào Langerhans là một bệnh lý đặc trưng bởi sự tăng
80 trẻ đã được sinh thiết và có chẩn đoán mô
sinh và tích tụ bất thường của một loại tế bào thuộc
bệnh học là bệnh mô bào Langerhans tại Bệnh viện
hệ thống bạch cầu đơn nhân đại thực bào, đó là tế bào
Nhi Đồng 1 từ 01/2015 đến 12/2019.
Langerhans. Đây là một bệnh hiếm gặp và có thể xảy
ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp ở trẻ em hơn. Tỷ
suất mới mắc của bệnh mô bào Langerhans khoảng
2 - 10 ca trên 1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi [2, 3].
Tỷ lệ mới mắc LCH tạiAnh và Ai - len theo thống
kê năm 2009 khoảng 2 - 10 / 1.000.000 trẻ dưới 15
Phương pháp
Nghiên cứu mô tả cắt ngang.
Các mẫu sinh thiết thu thập được được thực hiện
các xét nghiệm: 1) Xét nghiệm mô bệnh học thường
quy cố định, chuyển đúc, cắt nhuộm HE các bệnh
tuổi và tuổi trung bình biểu hiện bệnh là 30 tháng [2]. phẩm sinh thiết. 2) Nhuộm hóa mô miễn dịch CD1a.
Vị trí tổn thương và độ nặng của bệnh thay đổi
tùy theo tuổi bệnh nhân. Thể bệnh đa cơ quan lan tỏa
cấp tính thường gặp ở trẻ em dưới 3 tuổi, trong khi
đó, thể bệnh âm thầm liên quan đến tổn thương một
cơ quan hay gặp ở trẻ lớn và người lớn [4-7]. Tổn
thương xương và da là thường gặp nhất với hình ảnh
hủy xương, da có những sẩn màu nâu hoặc màu tía.
Chẩn đoán xác định bệnh LCH dựa trên tiêu chuẩn
của Hiệp hội Mô Bào Châu âu bao gồm giải phẫu
bệnh kèm theo ít nhất một tiêu chuẩn hóa mô miễn
dịch CD1a dương tính hoặc CD207 dương tính hoặc
có hiện diện hạt Birbeck trên kính hiển vi điện tử [8].
Vì ngoài tỉ lệ bệnh thấp, biệu hiện lâm sàng đa
dạng, nên bệnh LCH rất dễ bỏ sót hay chẩn đoán
nhầm, đặc biệt trong những trường hợp tổn thương
đơn độc việc chẩn đoán chậm trễ có thể làm cho
bệnh có thể tiến triển sang thể bệnh nặng hơn. Trên
thế giới hiện nay đã có nhiều nghiên cứu về những
đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh.
Tại Việt Nam, hiện có rất ít nghiên cứu đã được tiến
hành mô tả bệnh lý này. Vì những lý do trên, chúng
tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu mô tả đặc điểm
dân số học, vị trí tổn thương và mô bệnh học của
bệnh mô bào Langerhans tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.
Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định dựa trên giải phẫu
bệnh kèm theo hóa mô miễn dịch CD1a dương tính.
III. KẾT QUẢ
Tất cả 80 trường hợp đưa vào nghiên cứu đều
được chẩn đoán xác định dựa trên kết quả mô bệnh
học và nhuộm hóa mô miễn dịch CD1a dương tính.
Tuổi
Tại thời điểm sinh thiết, tuổi trung bình là 3,1 ±
2,7 (tuổi). Nhỏ nhất là 1 tháng tuổi và lớn nhất là
12 tuổi.
Hình 1: Tỷ lệ % phân bố theo tuổi.
Nhận xét: Đa số trẻ được phát hiện bệnh và sinh
thiết ở độ tuổi dưới 4 tuổi (75%).
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
77
Đặc điểm dân số học, vị trí tổnBtệhnưhơvnigệnvàTrmunôgbưệnơhnghHọcu..ế.
Hình 2: Tỷ lệ giới tính
Nhận xét: Tỷ lệ Nam / Nữ là 1,7:1.
Vị trí tổn thương
Hình 4: Mô hạch nhuộm HE. Tế bào
Langerhans trong xoang dưới vỏ và xoang tủy.
Bảng 1: Số lượng tổn thương được sinh thiết
theo cơ quan
Số lượng mẫu
Vị trí được sinh thiết
dương tính
Da
25
36
2
Mô mềm
Niêm mạc miệng
Hạch
7
Hình 5: Tổn thương phổi trong LCH
Phổi
2
Ruột già
Xương
1
IV. BÀN LUẬN
8
Tuổi
Tổng cộng
81
Trong nghiên cứu, tuổi của bệnh nhân được đánh
giá tại thời điểm được sinh thiết. Tuổi trung bình là
3,1 ± 2,7 (tuổi). Nhỏ nhất là 1 tháng tuổi và lớn nhất
là 12 tuổi. Đa số trẻ được phát hiện bệnh và sinh
thiết ở độ tuổi dưới 4 tuổi (75%). Theo một nghiên
cứu được thực hiện tại Anh, tuổi trung bình biểu
hiện bệnh là 30 tháng [2]. Trong khi đó, một nghiên
cứu trên 258 trẻ tại Pháp từ năm 2000 – 2004 đã
báo cáo tuổi trung bình ở bệnh nhân LCH là 3,5 tuổi
[9]. Như vậy, độ tuổi trong nghiên cứu này là tương
đồng so với các nghiên cứu trước đây trên thế giới.
Giới
Trong đó có một bệnh nhân được sinh thiết 2
mẫu tại xương và mô mềm đều cho ra kết quả chẩn
đoán xác định với LCH.
Nhận xét: Tỷ lệ vị trí sang thương được tìm thấy
nhiều nhất ở mô mềm với 36 trường hợp chiếm
44,4%, sau đó là da với 25 trường hợp chiếm 30.8%
và ít nhất là ruột già với 1 trường hợp chiếm 1,2%.
Nếu chỉ tính riêng da và mô mềm đã chiếm khoảng
¾ tổng số tổn thương trong nghiên cứu.
Tỷ lệ giới tính trong nghiên cứu này là Nam / Nữ
= 1,7/1. Tỷ lệ nam ưu thế hơn nữ cũng tương đương
với kết quả nghiên cứu của Salotti, J. A. và cộng sự
tại Anh và Ai - len năm 2003 - 2005 có tỷ lệ Nam
/ Nữ = 1,5/1 [2]. Báo cáo của Guyot-Goubin, A.
và cộng sự nghiên cứu tại Pháp báo cáo năm 2008
nghiên cứu trên 251 ca bệnh cho kết quả bệnh LCH
ở trẻ dưới 15 tuổi có tỷ lệ Nam / Nữ là 1.2/1 [9]. Sự
Hình 3: Mô xương nhuộm H&E. Chủ yếu là tế
bào Langerhans với nhân hình hạt đậu, có khía
hoặc rãnh bao quanh bởi nhiều lympho bào,
tương bào, bạch cầu ưa acid.
78
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
Bệnh viện Trung ương Huế
khác biệt về giới tính này có thể do bản chất bệnh quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong đó xương
lý hoặc tính chất di truyền nội tại. Có thể cần có chiếm 80% số ca, da chiếm 33%, tuyến yên chiếm
nhiều nghiên cứu phân tích sâu hơn để làm sáng tỏ 25%. Các quan khác bao gốm gan, lách, huyết học
vấn đề này.
Vị trí tổn thương
Theo Hiệp hội Mô bào Châu Âu [8], do việc điều
và phổi chiến 15%. Cuối cùng, hạch lympho chiếm
5 - 10% và hệ thần kinh trung ương là 2 - 4%.
Nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện dựa
trị dựa trên vị trí tổn thương và sự lan tràn của bệnh, trên các trường hợp đã có chẩn đoán xác định trên
nên việc quan trọng là phân biệt được thể bệnh Một sinh thiết. Mà trong đó vị trí được sinh thiết nhiều
cơ quan (Single system - SS) hay Nhiều cơ quan nhất là da và mô mềm. Điều này là phù hợp trong
(Multysystem - MS)
thực hành lâm sàng vì tổn thương da, mô mềm dễ
phát hiện. Mặt khác, sinh thiết da hay mô mềm dễ
Một hệ cơ quan (Single Site - SS)
• Xương: Một vị trí hoặc nhiều vị trí (>1 xương tiếp cận, ít xâm lấn, ít tai biến cũng như biến chứng
bị ảnh hưởng)
hơn so với sinh thiết xương hay ruột già. Không
những vậy, để tiếp cận những cơ quan nội tạng đòi
hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa và bác sĩ có
kinh nghiệm.
• Da
• Hạch lympho
• Phổi
• Hạ đồi - tuyến yên / Hệ thần kinh trung ương
• Cơ quan khác (tuyến giáp, tuyến ức)
Nhiều hệ cơ quan (Multisystem – MS)
• Hai hoặc nhiều hơn cơ quan bị ảnh hưởng
• Trong đó cơ quan nguy cơ bao gồm: Huyết
học, lách và / hoặc gan
Ngoài ra để tìm các tổn thương trên xương hoặc
phổi cần có sự khảo sát trên hình ảnh học (X-quang
hoặc CT scan) với hình ảnh hủy xương hoặc tổn
thương dạng khối u [11].
Do đó số lượng và cơ quan tổn thương được sinh
thiết có thể chưa phản ánh thực tế số lượng cơ quan
bị ảnh hưởng trong bệnh LCH theo phân loại của
• Hoặc không có cơ quan nguy cơ
Theo phân loại này, thì trong nghiên cứu của Hiệp hội Mô bào Châu Âu.
chúng tôi có 79 bệnh nhân được phân loại một hệ cơ
quan (SS). Và 11 bệnh nhân được phân loại nhiều hệ
cơ quan (MS), cụ thể là tổn thương xương và phần
V. KẾT LUẬN
Bệnh mô bào Langerhans thường gặp ở trẻ em,
mềm. Trường hợp duy nhất này là một bệnh nhân đặc biệt là nhóm tuổi < 4 tuổi. Biểu hiện lâm sàng đa
nam, 4 tuổi, được chẩn đoán lâm sàng là bệnh mô dạng và ảnh hưởng nhiều cơ quan khác nhau. Chẩn
bào Langerhans xương sườn VII.
đoán bệnh chủ yếu dựa vào sinh thiết và nhuộm hóa
Trong nghiên cứu này, đa phần tổn thương là ở mô miễn dịch CD1a dương tính. Phân loại bệnh
da và mô mềm (chiếm 75,2%) các vị trí tổn thương. hiện nay dựa vào số lượng cơ quan bị ảnh hưởng và
Theo y văn, tổn thương trong bệnh mô bào có ảnh hưởng cơ quan nguy cơ hay không. Điều trị
Langerhans thường gặp nhiều nhất ở xương, sau đó hiện tại được áp dụng tại Việt Nam và trên thế giới
là da, hạch, gan, lách, phổi và thần kinh trung ương là thuốc gây độc tế bào phối hợp hoặc không phối
[9, 10]. Theo Hiệp hội Mô bào Châu âu, bất cứ cơ
hợp steroid theo từng thể bệnh cụ thể.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Arceci RJ. The histiocytoses: the fall of the Tower
of Babel. European journal of cancer (Oxford,
England : 1990) 1999; 35:747-67; discussion 67-9.
of Langerhans cell histiocytosis in the UK and
Ireland. Archives of disease in childhood 2009;
94:376-80.
2. Salotti JA, Nanduri V, Pearce MS, Parker L, Lynn 3. Stalemark H, Laurencikas E, Karis J, Gavhed D,
R, Windebank KP. Incidence and clinical features
Fadeel B, Henter JI. Incidence of Langerhans
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
79
Đặc điểm dân số học, vị trí tổnBtệhnưhơvnigệnvàTrmunôgbưệnơhnghHọcu..ế.
cell histiocytosis in children: a population-based
than 21 years. Clinical orthopaedics and related
research 2000:231-5.
study. Pediatric blood & cancer 2008; 51:76-81.
4. Baumgartner I, von Hochstetter A, Baumert
B, Luetolf U, Follath F. Langerhans’-cell
histiocytosis in adults. Medical and pediatric
oncology 1997; 28:9-14.
8. Guidelines EHNWGfL. Guidelines for diagnosis,
clinical work-up and treatment during childhood.
2013.
9. Guyot-Goubin A, Donadieu J, Barkaoui M,
Bellec S, Thomas C, Clavel J. Descriptive
epidemiology of childhood Langerhans cell
histiocytosis in France, 2000-2004. Pediatric
blood & cancer 2008; 51:71-5.
5. Malpas JS, Norton AJ. Langerhans cell
histiocytosis in the adult. Medical and pediatric
oncology 1996; 27:540-6.
6. Howarth DM, Gilchrist GS, Mullan BP, Wiseman
GA, Edmonson JH, Schomberg PJ. Langerhans
cell histiocytosis: diagnosis, natural history,
management, and outcome. Cancer 1999;
85:2278-90.
10. Grois N, Pötschger U, Prosch H, et al. Risk
factors for diabetes insipidus in langerhans cell
histiocytosis. Pediatric blood & cancer 2006;
46:228-33.
11. Slater JM, Swarm OJ. Eosinophilic granuloma
of bone. Medical and pediatric oncology 1980;
8:151-64.
7. Islinger RB, Kuklo TR, Owens BD, et al.
Langerhans’ cell histiocytosis in patients older
80
Tạp Chí Y Học Lâm Sàng - Số 66/2020
5 trang
10980
Free
Bạn đang xem tài liệu "Đặc điểm dân số học, vị trí tổn thương và mô bệnh học bệnh mô bào Langerhans ở trẻ em", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên
File đính kèm:
- dac_diem_dan_so_hoc_vi_tri_ton_thuong_va_mo_benh_hoc_benh_mo.pdf
