›
›

Bài thuyết trình Ghép tế bào gốc tạo máu cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo phương pháp ghép Haploidentical - Nguyễn Thị Vân Anh

Download
GHÉP TBG TẠO MÁU CHO BN  
SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH  
THEO PP GHÉP HAPLOIDENTICAL  
Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Thị Minh Hương,  
Nguyễn Thanh Mai, Nguyễn Thanh Bình, Ngô  
Diễm Ngọc, Đặng Ánh Dương, Nguyễn Ngọc  
Quỳnh Lê, Thục Thanh Huyền  
Bệnh viện Nhi Trung Ương  
Hue 17/5/2014  
Tổng quan  
• Hội chứng SGMD nặng kết hợp (DICS):  
– Bất thường Lympho T và:  
– Lympho B và hoặc tế bào NK  
• Nhóm bệnh di truyền, đã xác định > 15 gen  
• Được biết đến với tên:  
“Hội chứng cậu bé bong bóng”  
• Tỷ lệ: 1/75.000 trẻ  
Trước kia….  
• Tất cả bệnh nhân DICS đều chết trước 1 tuổi.  
• Năm 1971, lần đầu tiên trẻ DICS 12 tuổi  
– Gia đình: anh trai tử vong vài tháng sau sinh vì bệnh DICS  
– David Vetter được đưa vào bong bóng vô khuẩn ngay sau  
sinh  
– Mọi thứ đều vô khuẩn  
– Sống cô lập suốt 12 năm  
– Được ghép tủy lúc 12 tuổi nhưng tử vong do nhiễm EBV  
nặng  
Tổng quan  
• Đã xác định 15 gen đột biến có thể gây bệnh  
• Điều trị ghép tủy lần đầu năm 1968  
• Điều trị liệu pháp gene lần đầu năm 1999  
• Phân loại theo đột biến. Hai loại chính:  
• Đột biến gen nằm trên NST X  
• Đột biến gen lặn trên NST thường  
Phân loại theo tế bào bất thường  
1. Chết TB tuyến ức và TB lympho (T-B-NK- )  
→Adenosine Deaminase deficiency (ADA), PNP, AK2  
2. Bất thường tín hiệu Cytokin (T-B+NK- ):  
→Jak3 intracellular kinase; IL2RG, IL7RA  
3. Bất thường do sắp xếp lại VDJ (T-B-NK+):  
→ RAG1, RAG2, Artemis, Ligase IV, Omenn syndrome  
4. Bất thường TCR hoặc tiền-TCR (T-B+NK+):  
→ CD45, CD3E, CD3D, CD3G, CD3Z  
Tại Việt Nam  
• 78 trường hợp được chẩn đoán SGMDBS  
• Trong đó, 19 ca Suy giảm miễn dịch thể nặng  
kết hợp  
– 18 BN đã tử vong trước 12 tháng tuổi.  
– 1 BN đã được ghép Tế bào gốc tạo máu  
Tại Việt Nam  
• Ca ghép tế bào gốc đầu tiên BN SGMD  
– Bệnh nhân SCID thể T-B+NK-  
– Được ghép lúc 2,5 tháng tuổi  
– Là ca ghép Haploidentical đầu tiên: xử lí tủy người cho  
bằng phương pháp CD34 Selection  
Bệnh nhân  
✓Bệnh nhân: V.D.A  
✓Ngày sinh: 09/08/2014 Nam  
✓ Nhập viện lúc 13 ngày tuổi  
• Bộ mặt bình thường, không chàm  
• Toàn trạng tốt, P= 4.0 kg  
• Không nấm miệng  
• Không nhiễm khuẩn  
• Các cơ quan khác bình thường  
Tiền sử  
• Con thứ 4, đẻ thường đủ tháng, BW: 3.6 kg  
• Không tiêm phòng vaccin (ko BCG)  
• Gia đình  
• Hai anh trai tử vong trước 3 tháng: NK nặng  
Cận lâm sàng  
Công thức máu  
Date  
WBC  
Lympho Neut  
RBC  
Platelets(  
EO  
(x10/L)  
(x1/L) (x1/L) (x10/L)  
(x10/L) x10/L)  
26/08/2014 6.3  
1.3  
2.4  
0.5  
4.1  
438  
Lympho dưới nhóm  
Date  
CD3  
CD4  
CD8  
CD56  
(cells/µl)  
CD19  
(cells/µl)  
(cells/µl) (cells/µl) (cells/µl)  
26/08/2014  
218  
80  
163  
1089  
10  
Cận lâm sàng  
• VSV:  
• HIV: (-)  
• CMV PCR: (-)  
• EBV PCR: (-)  
• phân: Rota Virus, Adenovirus (-)  
• X-quang ngực  
Cận lâm sàng  
Cyto Flowmetry  
KQ Genetic: X-linked nucleotide substitution mutation  
in intron 6  
G>T substitution at intron 6, position +3. IVS6+3G>T  
Điều trị  
• Phòng nhiễm khuẩn  
– Chống nấm  
– Kháng sinh: Bactrim 25 mg/kg/day  
• IVIG: 500 mg/kg/week  
• Ghép tế bào gốc tạo máu cấp  
Ghép tế bào gốc tạo máu  
• Người cho  
– Anh ruột không phù hợp HLA (5/8)  
– Không có người cho phù hợp HLA trong ngân hàng cuống rốn của  
viện  
– Quyết định: Ghép tế bào gốc từ bố (ghép Haploidentical)  
• Nguồn tế bào gốc tạo máu: từ máu ngoại vi sau khi dùng  
G-CSF: 5 mcg/kg/ngày x 5 ngày  
• Phương pháp: CD34+ selection bằng máy Clinimacs  
System (Miltenyi)  
• Bệnh nhân: Không điều kiện hoá (theo phác đồ Hội SGMD  
bẩm sinh châu Âu)  
Quá trình ghép  
• Thu tế bào gốc từ bố và xử lý trên hệ thống  
Clinimac  
Cận lâm sàng  
Sự phục hồi của LymphoT, B và NK  
6000  
5000  
4000  
3000  
2000  
1000  
0
Lympho T  
Lympho B  
Tế bào NK  
Trước  
ghé p  
2 tuần  
4 tuần  
8 tuần 12 tuần 20 tuần 22 tuần 24 tuần 36 tuần 48 tuần 72 tuần 96 tuần  
Cận lâm sàng  
Day  
D28 D45  
D60  
D82 D115 D132 D154 D210 D300 D360 D720  
% Chimerism 0  
0
13.45 21.56 38.45 30.76 32.62 42.42 48.03 49.03 49.0  
Tải về để xem bản đầy đủ
pdf 26 trang yennguyen 15/04/2022 3000
Download
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Bài thuyết trình Ghép tế bào gốc tạo máu cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh theo phương pháp ghép Haploidentical - Nguyễn Thị Vân Anh", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên

File đính kèm:

  • pdfbai_thuyet_trinh_ghep_te_bao_goc_tao_mau_cho_benh_nhan_suy_g.pdf