Đa hình đơn nucleotide RS1799796 của gen XRCC3 trong ung thư vú

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS1799796 CỦA GEN XRCC3

TRONG UNG THƯ VÚ

Bùi Thị Hương Giang, Nguyễn Quý Linh, Trần Huy Thịnh,

Phạm Văn Thái, Nguyễn Thanh Bình, Tạ Thành Văn,

Nguyễn Viết Tiến, Trần Vân Khánh.

Trường Đại học Y Hà Nội

Gen XRCC3 mã hóa protein liên quan đến RAD51, tham gia vào việc tái tổ hợp tương đồng (HRR) cho

DNA và đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của nhiễm sắc thể và sửa chữa hư hỏng

DNA. Các đa hình gen XRCC3 có thể làm thay đổi thành phần của protein được mã hóa, và có thể ảnh

hưởng tới chức năng sửa chữa DNA, từ đó liên quan đến sự tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư trong đó có

ung thư vú. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu xác định tính đa hình đơn rs1799796 tại intron

5 của gen XRCC3 ở nhóm bệnh nhân mắc ung thư vú so với nhóm đối chứng. 150 bệnh nhân mắc ung

thư vú và 150 người phụ nữ khỏe mạnh đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật enzym cắt

giới hạn (RCR-RFLP) để phân tích kiểu gen của XRCC3, sau đó xác định tỉ lệ phân bố và khả năng mắc

bệnh của các kiểu gen. Kết quả cho thấy tỉ lệ alen A là 0,553 và alen G là 0,447. Tỉ lệ phân bố của các

kiểu gen AA, AG, GG lần lượt ở nhóm bệnh là 31,3%, 48,0%, 20,7% và ở nhóm chứng là 36,7%, 41,3%,

22,0%. Các alen và kiểu gen của SNP rs1799796 không có sự khác biệt ở nhóm bệnh và nhóm chứng.

Từ khóa: Ung thư vú, đa hình đơn A17893G, rs1799796, gen XRCC3

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư vú (UTV) là bệnh lý ác tính phổ biến

hàng đầu ở phụ nữ trong cả hai khu vực các

nước phát triển và đang phát triển, phổ biến thứ

2 trên thế giới sau ung thư phổi với 2,08 triệu ca

UTV mới được chẩn đoán (chiếm 25 % tổng số

ung thư) tính tới năm 2018. Ở Việt Nam, tính

tới năm 2018, số ca mắc ung thư vú trên cả

nước là 15229 với 6103 ca tử vong [1].

năng sửa chữa DNA thấp hơn ở bệnh nhân

ung thư vú [2][3]. Sự tái tổ hợp tương đồng

(Homologous recombination - HR) được coi

như là cơ chế chính cho việc sửa chữa sự đứt

gãy sợi đôi DNA – DSB (double-strand break).

Hoạt động trung tâm của HR được tạo ra bởi

protein RAD51 [4]. Gen XRCC3 (X-Ray Repair

Cross-Complementing group 3) của người có

vị trí 14q32.3 (cánh dài NST 14, vùng 3, băng

2, băng phụ 3), gồm 17.876 cặp base và có 10

exon mã hóa protein XRCC3 là một thành viên

của họ protein RAD51 [5]. Một số đa hình đơn

nucleotid (SNP) đã được xác định ở gen này,

trong đó, SNP rs1799796 tại vị trí intron 5 đã

được nhiều nghiên cứu trên thế giới phân tích

về vai trò với bệnh lý ung thư vú. Kết quả của

những báo cáo này còn tồn tại mâu thuẫn. Một

Cơ chế chính xác của ung thư vú vẫn chưa

được hiểu rõ nhưng một số nghiên cứu trên

thế giới đã chứng minh có mối liên hệ chặt chẽ

giữa mức độ tổn thương DNA cao hơn và khả

Tác giả liên hệ: Trần Vân Khánh,

Trường Đại học Y Hà Nội

Email: [email protected]

Ngày nhận: 16/07/2019

Ngày được chấp nhận: 12/08/2019

TCNCYH 122 (6) - 2019

1

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

số nghiên cứu cho thấy sự liên quan giữa SNP

rs1799796 có ý nghĩa thống kê. Mặt khác, một

số nghiên cứu lại cho biết không có mối liên

quan nào giữa SNP rs1799796 và nguy cơ mắc

bệnh.

5’-GACACCTCTACAGAGGACG-3’

Mồingược:

3’-CTGTGCCTAACCATCGAGAA-5’

Thành phần phản ứng PCR (thể tích 10 µl)

gồm: 1,4 µl H2O, 5,0 µl Tag polymerase, 0,3 µl

mồi xuôi, 0,3 µl mồi ngược và 3,0 µl DNA.

Chu trình nhiệt của phản ứng: [94ºC/30 giây,

56ºC/30 giây, 72ºC/30 giây] 35 chu kỳ.

Xác định SNP rs1799796 của gen XRCC3

bằng kỹ thuật enzym cắt giới hạn:

Hiện nay tại Việt Nam, đa hình đơn

nucleotide của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung

thư vú vẫn đang là vấn đề bỏ ngỏ, do đó đề tài

được thực hiện với mục tiêu: Xác định tỷ lệ đa

hình đơn nucleotid rs1799796 của gen XRCC3

trên bệnh nhân ung thư vú và nhóm người bình

thường tại Việt Nam.

Thành phần của phản ứng: 0,3 µl enzym

Pvu II, 1 µl buﬀer NE 3.1, 1,7 µl H2O và 7 µl

sản phẩm PCR. Phản ứng cắt được ủ ở 37ºC

trong khoảng 12 giờ, sau đó điện di trên gel

agarose 1,5% với điện thế 80V trong 60 phút

và chụp ảnh bằng hệ thống máy EC3 Imaging

System. Khi enzym cắt đoạn gen sẽ tạo ra các

đoạn DNA có kích thước 650 bp (kiểu gen GG);

283 bp và 367 bp (kiểu gen AA); 280 bp, 367 bp

và 650 bp (kiểu gen AG).

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP

1. Đối tượng

- Nhóm bệnh: 150 bệnh nhân mắc ung thư

vú điều trị tại Bệnh viện K Trung Ương cơ sở

Tân Triều. Các bệnh nhân đã được thăm khám

lâm sàng, làm các xét nghiệm cận lâm sàng và

giải phẫu bệnh để chẩn đoán xác định ung thư

vú.

3. Phân tích số liệu

- Nhóm chứng: 150 phụ nữ không mắc ung

thư vú hoặc ung thư nào khác đến khám sức

khỏe định kì hoặc vì bệnh lành tính tại bệnh

viện Phụ Sản Trung Ương.

Sử dụng phần mềm SPSS 16.0 để phân tích

số liệu. Kiểm định Χ₂để so sánh tỉ lệ kiểu gen

của nhóm bệnh và nhóm chứng. Để ước tính

mối liên quan giữa các kiểu gen và khả năng

mắc ung thư vú dùng tỉ suất OR với khoảng tin

cậy 95%. Các kiểm định ý nghĩa khi p < 0,05.

Các đối tượng thuộc nhóm bệnh và nhóm

chứng được lấy 2ml máu chống đông bằng

EDTA.

4. Đạo đức nghiên cứu

2. Phương pháp

Đề tài đã được Hội đồng Đạo đức của

trường Đại Học Y Hà Nội chấp thuận theo quyết

định số 107/HĐĐĐĐHYHN. Bệnh nhân hoàn

toàn tự nguyện tham gia vào nghiên cứu. Bệnh

nhân có quyền rút lui khỏi nghiên cứu khi không

đồng ý tiếp tục tham gia vào nghiên cứu. Các

thông tin cá nhân được bảo mật.

- Tách chiết DNA: DNA tổng số được tách

chiết từ mẫu máu theo kit PROMEGA

-

Kỹ thuật PCR-RFLP (PCR-Restrict

Fragment Length Polymophism)

Vùng gen chứa SNP rs1799796 của gen

XRCC3 được khuếch đại bằng cách sử dụng

cặp mồi:

Mồi xuôi:

2

TCNCYH 122 (6) - 2019

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

III. KẾT QUẢ

1.Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu

Bảng 1. Đặc điểm chung của nhóm bệnh nhân tham gia nghiên cứu

Nhóm bệnh

(n = 150)

Nhóm chứng

(n = 150)

Đặc điểm

p

n

%

n

%

≤ 39

22

14,7

32,7

30,7

22,0

29

19,3

33,3

29,3

18,0

40 – 49

49

50

Tuổi

0,656

50- 59

≥ 60

46

44

33

27

Tuổi trung bình

49,53 ± 0,83

49,9 ± 11,6

0,48

Mãn kinh

Còn kinh

≤ 19

86

64

1

57,3

42,7

0,67

80,7

17,3

1,3

90

60

3

60,0

40,0

2,0

Tình trạng

kinh nguyệt

0,639

20 – 29

≥ 30

121

26

2

115

26

6

76,7

17,3

4,0

Tuổi sinh con

lần đầu

0,369

Chưa có con

Khi so sánh các tiêu chí về tuổi và tình trạng kinh nguyệt cho thấy nhóm bệnh và nhóm chứng

tương đồng nhau với p > 0,05. Ở những bệnh nhân ung thư vú, nhóm tuổi mắc bệnh nhiều nhất là

nhóm tuổi từ 40 đến 49 tuổi chiếm 32,7% và ít nhất là nhóm tuổi ≤ 39 tuổi chiếm 14,7%. Tuổi trung

bình mắc bệnh là 49,53 tuổi. Tuổi sinh con lần đầu trong nhóm bệnh chiếm tỉ lệ nhiều nhất là từ 20 -

29 tuổi (80,7%), hiếm thấy bệnh nhân ung thư vú sinh con lần đầu dưới 19 tuổi (chiếm 1%).

Tỉ lệ bệnh nhân mắc bệnh đã mãn kinh chiếm 57,3%, nhiều hơn so với những bệnh nhân còn

kinh (chiếm 42,7%).

2. Mối liên quan giữa SNP rs1799796 với một số yếu tố trong bệnh ung thư vú

Đoạn gen XRCC3 chứa SNP rs1799796 ở nhóm bệnh nhân ung thư vú sau khi PCR, sản phẩm

đã được điện di và soi bản gel dưới tia UV kiểm tra cho hình ảnh rõ ràng, sắc nét, không xuất hiện

vạch phụ. Băng điện di có kích thước phù hợp với kích thước của đoạn gen đã PCR là 650 bp.

Các đoạn gen này sau khi khuếch đại (PCR) được cắt bằng enzym PvuII.

TCNCYH 122 (6) - 2019

3

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

Hình 1. Hình ảnh điện di sản phẩm cắt đoạn gen XRCC3 bằng enzym PvuII mẫu bệnh nhân

ung thư vú

M: Marker 100 bp; AA: mẫu chứng mang kiểu gen AA; GG: mẫu chứng mang kiểu gen GG; kiểu

gen AA (V138, V142, 146, 178, 184); kiểu gen AG (V139, V145, V179); kiểu gen GG (V177).

Sản phẩm của đoạn gen XRCC3 sau khi cắt bằng enzym cho thấy các băng rõ nét, phân tách

rõ ràng, kích thước của băng điện di phù hợp với đoạn gen bị cắt với các độ dài là 283 bp, 367 bp,

650 bp.

Kết quả giải trình tự kiểm tra độ đặc hiệu của sản phẩm PCR

Chúng tôi lựa chọn ngẫu nhiên sản phẩm PCR đại diện của của các kiểu gen AA, AG, GG khi

phân tích bằng kỹ thuật PCR-RFLP để kiểm tra lại bằng phương pháp giải trình tự. Kết quả kiểm tra

được chỉ ra ở hình 2.

Hình 2. Kết quả giải trình tự sản phẩm PCR đoạn gen XRCC3 chứa SNP rs1799796 của các

bệnh nhân mang kiểu gen AA, AG, GG

Kết quả giải trình tự thu được trùng khớp với kết quả xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR-

RFLP.

Bảng 2. Tỉ lệ kiểu gen và kiểu alen của SNP rs1799796 trong nhóm bệnh và nhóm chứng

Nhóm bệnh

Nhóm chứng

Kiểu alen và kiểu gen

p

n

%

n

%

A

166

134

55,3

44,7

172

128

57,3

42,7

Kiểu alen

G

p = 0,34

4

TCNCYH 122 (6) - 2019

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

Nhóm bệnh

Nhóm chứng

p

Kiểu alen và kiểu gen

n

%

n

%

AA

47

72

31

31,3

48

55

62

33

36,7

41,3

22

Kiểu gen

AG

GG

p = 0,488

20,7

Tỷ lệ alen G thu được ở nhóm bệnh là 0,447 và ở nhóm chứng là 0,427.

Ở nhóm bệnh, tỉ lệ kiểu gen AG chiếm nhiều nhất là 48,0%. Tỉ lệ kiểu gen AA thấp hơn là 31,3%.

Tỉ lệ kiểu gen GG thấp nhất chỉ chiếm 20,7%. Ở nhóm chứng, tỉ lệ kiểu gen cũng tương tự với tỉ lệ

gen AG, AA và GG lần lượt là: 41,3, 36,7% và 22,0%. Không có sự khác biệt về sự phân bố kiểu alen

và kiểu gen ở 2 nhóm bệnh và chứng.

Bảng 3. Nguy cơ mắc bệnh của các cặp kiểu gen SNP rs1799796 ở nhóm nghiên cứu

Nhóm bệnh

Nhóm chứng

Các cặp kiểu gen

OR (95%CI)

p

n

31

47

72

47

103

47

31

119

72

78

%

n

33

55

62

55

95

55

33

117

62

88

%

GG

20,8

31,3

48,0

31,3

68,7

31,3

20,8

79,2

48

22,0

36,7

41,3

36,7

63,3

36,7

22,0

78,0

41,3

58,7

GG với AA

AG với AA

1,09 (0,59 - 2,06) 0,767

1,36 (0,81 - 2,28) 0,244

1,27 (0,78 - 2,05) 0,329

0,92 (0,53 - 1,61) 0,778

1,31 (0,83 - 2,07) 0,246

AA

AG

AA

GG + AG

AA

GG + AG

với AA

GG

GG với

AG + AA

AG

AG với

GG + AA

52

Khi so sánh khả năng mắc bệnh của các kiểu gen chứa alen G với các kiểu gen còn lại cho thấy:

không thấy có mối liên quan với khả năng mắc bệnh ung thư vú.

IV. BÀN LUẬN

Trong nghiên cứu này, độ tuổi của các bệnh

nhân thuộc nhóm bệnh dao động từ 23 đến 70

tuổi, hay gặp nhất là bệnh nhân thuộc nhóm

khoảng 40 - 59 tuổi, ít gặp nhất là nhóm bệnh

nhân ≤ 39 tuổi. Sự phân bố về nhóm tuổi này

cũng tương đồng với một số nghiên cứu của

các tác giả khác tại Việt Nam như: Theo tác giả

Nguyễn H.Lan thì tỉ lệ mắc bệnh ung thư vú cao

nhất cũng ở nhóm 40 - 59 tuổi (chiếm tổng số

69,3%) [6]. Nghiên cứu này cũng phù hợp với

TCNCYH 122 (6) - 2019

5

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

tác giả Nguyễn Tuấn Hưng(2008) [7] .

có vai trò làm giảm nguy cơ mắc bệnh.Theo

Bettina Kuschel (2002) nghiên cứu trên 2205

ca bệnh và 1806 phụ nữ Anh khỏe mạnh, so

sánh tỉ lệ AG/AA và GG/AA cho kết quả OR=

0,8 ; 95% CI lần lượt là 0,6 – 1,0 và 0,7 -0,9 ;

p = 0,008, hoặc theo Shizhong Han 2006 phân

tích gộp trên 12518 ca bệnh và 19 526 chứng

từ 7 nghiên cứu (11 so sánh), kết quả cho thấy

những người có kiểu gen biến thể (G / G + A

/ G) có nguy cơ ung thư giảm đáng kể so với

những người có kiểu gen A / A theo mô hình di

truyền trội (OR, 0,92; P = 0,0004; KTC 95%) ,

0,87 – 0,96) [13; 14].

Về tình trạng kinh nguyệt của nhóm bệnh

nhân tham gia nghiên cứu, kết quả thu được

cho thấy tỉ lệ gặp bệnh nhân ung thư vú trong

nhóm mãn kinh cao hơn nhóm còn kinh. Kết

quả nghiên cứu này của chúng tôi cũng phù

hợp với nghiên cứu của các tác giả tại Việt Nam

như Nguyễn Bá Đức (2003) [8].

Sau khi xác định được kiểu gen của SNP

rs1799796 bằng phương pháp PCR-RFLP và

kiểm tra lại bằng kỹ thuật giải trình tự, các số

liệu sẽ được phân tích với phép kiếm định Χ₂

và đo OR với độ tin cậy 95%. Tỉ lệ alen G theo

nghiên cứu này trên nhóm chứng là 0,427 và

nhóm bệnh là 0,447. Ở Việt Nam, nghiên cứu

của chúng tôi tương đồng với nghiên cứu của

tác giả Nguyễn Hải Phương về tỉ lệ alen G trên

nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng với tỉ lệ

alen G trên nhóm chứng là 0,42 và nhóm bệnh

là 0,39 [9]. Cùng nghiên cứu trên bệnh nhân

ung thư vú, ở châu Á, tại Đài Loan tỉ lệ alen G

của SNP rs1799796 ở nhóm chứng là 0,30 và

nhóm bệnh là 0,29; còn trên chủng tộc người Ả

rập Saudi, theo Alaa Mohammed Ali (2015) thì

tỉ lệ này là 0.4 ở nhóm chứng và 0.39 ở nhóm

bệnh [9; 10]. Như vậy ở các chủng tộc khác

nhau, tỉ lệ SNP là không giống nhau.

V. KẾT LUẬN

Nghiên cứu đã xác định được đa hình đơn

nucleotid rs1799796 của gen XRCC3 ở 2 nhóm

bệnh nhân ung thư vú và nhóm chứng. Các

phân tích dữ liệu cho thấy không có sự khác

biệt về sự phân bố kiểu alen và kiểu gen ở 2

nhóm bệnh và chứng, đồng thời không có mối

liên quan giữa đa hình đơn nucleotid rs1799796

và nguy cơ mắc ung thư vú.

Lời cảm ơn

Đề tài được thực hiện với sự hỗ trợ kinh phí

của đề tài cấp Bộ Y tế “Nghiên cứu xây dựng

quy trình xác định đột biến và đa hình thái đơn

nucleotid trên một số gen liên quan đến ung thư

vú và ung thư buồng trứng”. Nhóm nghiên cứu

trân trọng cảm ơn Bệnh viện Phụ Sản Trung

ương; Bệnh viện K- cơ sở Tân Triều, Bộ môn

Hóa Sinh, Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein,

Trường Đại học Y Hà Nội.

Khi tiến hành kiểm định mối liên quan giữa

3 kiểu gen AA, AG và GG, kết quả thu được là

3 kiểu gen này không có sự khác biệt giữa 2

nhóm bệnh và nhóm chứng. Phân tích sâu hơn

các dữ liệu để so sánh khả năng mắc bệnh của

các kiểu gen chứa alen G và các kiểu gen còn

lại, chúng tôi cũng không ghi nhận được mối

liên quan có ý nghĩa thống kê với khoảng 95%

CI chứa 1. Nghiên cứu của chúng tôi phù hợp

với một số nghiên cứu của các tác giả trên thế

giới [11; 12]. Tuy nhiên, một vài tác giả khác

cũng nghiên cứu SNP rs1799796 trên bệnh

nhân ung thư vú lại đưa ra dẫn chứng chứng

minh SNP này có liên quan và SNP rs1799796

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. IARC (2012). Cancer Fact Sheets:

Breast cancer.

2. Liu N, Lamerdin JE, Tebbs RS,

Schild D, Tucker JD, Shen MR, et al. (1998)

XRCC2 and XRCC3, new human Rad51-family

members, promote chromosome stability and

6

TCNCYH 122 (6) - 2019

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

protect against DNA cross-links and other

damages. Mol Cell 1, 783 – 7933

9. NguyễnHảiPhương, TrầnHuyThịnh,

Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn, Nguyễn Viết

Tiến (2018). Đa hình đơn nucleotide A17893G

của gen XRCC3 trong ung thư buồng trứng.

Tạp chí nghiên cứu y học, 115 (6), 53 - 59.

10. Su C.H., Chang W.S., Hu P.S. et al

(2015). Contribution of DNA Double-strand

Break Repair Gene XRCC3 Genotypes to

Triple-negative Breast Cancer Risk. Cancer

Genomics and Proteomics, 12 (6), 359 - 367.

11. Alaa M.A., Huda A.K., Mohammad

A.A et al (2015). Polymorphisms in DNA Repair

Gene XRCC3 and Susceptibility to Breast

Cancer in Saudi Females. BioMed Research

International, 2016 (2016).

3. Jyothish B, Ankathil R, Chandini R,

et al (1998) DNA repair proﬁciency: a potential

marker for identiﬁcation of high risk members in

breastcancerfamilies. CancerLetters. 124(1):9-

13. doi:10.1016/S0304-3835(97)00419-9.

4. Mimitou E.P., Symington L.S.

(2009) Nucleases and helicases take center

stage in homologous recombination. Trends

in Biochemical Sciences. 34(5):264-272.

doi:10.1016/j.tibs.2009.01.010.

5. Tebbs R.S., Zhao Y., Tucker J.D.,

et al. (1995) Correction of chromosomal

instability and sensitivity to diverse mutagens

by a cloned cDNA of the XRCC3 DNA repair

gene. Proceedings of the National Academy

of Sciences, 92(14):6354-6358. doi:10.1073/

pnas.92.14.6354

12. Han J., Hankinson S.E., Ranu H.,

DeVivo I., and Hunter D.J., Polymorphisms

in DNA double-strand break repair genes

and breast cancer risk in the Nurses’ Health

study,Carcinogenesis, 25(2), 189–195, 2004.

13. Kuschel B., Auranen A., McBride

S. et al. (2002), Variants in DNA double-

strand break repair genes and breast cancer

susceptibility, Search Results Human Molecular

Genetics, 11(12), 1399 – 1407.

6. Lan N, Laohasiriwong W, Stewart

J. Survival probability and prognostic factors

for breast cancer patients in Vietnam. Global

Health Action. 2013;6(1):18860. doi:10.3402/

gha.v6i0.18860.

7. Nguyễn Tuấn Hưng (2012). Một số

đặc điểm chung của bệnh nhân ung thư vú đến

khám tại bệnh viện K từ năm 2005- 2008. Tạp

chí y học Thực Hành, 817 (4), 44 – 46.

14. Han S., Zhang H.-T., Wang Z.et

al. (2006.), DNA repair gene XRCC3

polymorphisms and cancer risk: a meta-analysis

of 48 case control studies, European Journal of

Human Genetics, 14(10), 1136 – 1144,

8. Nguyễn Bá Đức. Bệnh học ung thư

vú, Nhà xuất bản Y học năm 2003. 76 - 88.

Summary

RELATIONBETWEENXRCC3GENEPOLYMORPHISMRS1799796

AND BREAST CANCER RISK

The gene XRCC3 that encodes proteins related to RAD51, is involved in homologous

recombination (HRR) for DNA and therefore plays an important role in maintaining chromosomal

stability and repairing DNA damage. XRCC3 gene polymorphisms can alter the composition of

encoded proteins, and may aﬀect DNA repair function, thereby related to an increase or decrease

in cancer risk including breast cancer. This study was conducted with the aim of determining the

polymorphism of rs1799796 in intron 5 of the XRCC3 gene in the group of patients with breast

TCNCYH 122 (6) - 2019

7

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC

cancer compared to the control group. 150 patients with breast cancer and 150 healthy women were

selected for the study. Using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism

(RCR-RFLP) to analyze genotypes of XRCC3, we determined the distribution rate and susceptibility

of genotypes. The frequency of allele A is 0.553 and allele G is 0.447. In the study group, the

distribution of genotype AA, AG, GG are AA, AG, GG genotypes were 31.3%, 48.0%, 20.7% and in

the control group, the distribution of genotype AA, AG, GG are 36.7%, 41.3%, 22.0%. Data analysis

showed no relation between single nucleotide polymorphism rs1799796 and risk of breast cancer.

Keywords: Breast cancer, SNP A17893G, rs1799796, XRCC3 gene.

8

TCNCYH 122 (6) - 2019