Bài thuyết trình Hội chứng Blueberry Muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học - Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn
HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020
HỘI CHỨNG BLUEBERRY MUFFIN Ở SƠ SINH BỊ U
NGUYÊN BÀO THẦN KINH
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC
Bá o cá o trường hợp lâ m sàng và hồi cứu y văn
BS Huỳnh Kim Huyên
Bệnh viện Nhi Đồng 1
1
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
NỘI DUNG
Đặt vấn đề
1
5
Mục tiêu nghiên cứu
Phương phá p nghiên cứu
Kết quả & bàn luận
2
3
4
Kết luận & kiến nghị
2
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
ĐẶT VẤN ĐỀ
Tổn thương da ở trẻ sơ sinh
có thể do nhiều nguyên nhâ n
như nhiễm trùng, bệnh lý
huyết học hoặc do ung thư
di căn.
Nhâ n hai trường hợp tổn
thương da do u nguyên bào
thần kinh di căn ở trẻ sơ
sinh, biểu hiện của hội
chứng Blueberry Muffin,
chúng tô i bá o cá o trường
hợp lâ m sàng và hồi cứu y
văn.
3
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Mô tả đặc điểm lâ m sàng và hì nh ảnh siêu â m tổn
thương da trong bệnh lý Neuroblatoma bẩm sinh
4
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
- Phương phá p NC: Mô tả ca lâ m sàng
- Đối tượng nghiên cứu: 2 trường hợp trẻ sơ sinh bị u nguyên bào
thần kinh có tổn thương da trong hội chứng BlueBerry Mufin được
nhập Khoa sơ sinh BV Nhi đồng 1 từ thá ng 01/2019 đến thá ng
12/2019
- Phương tiện: Má y siêu â m doppler màu, Siemens,
đầu dò Linear tần số 7.5-12MHz
5
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Trường hợp 1:
- Bé gá i 1 ngày tuổi sanh thường, đủ thá ng 40 tuần, câ n nặng lúc
sinh 3.5kg, APGAR sau sinh 7/8, sau sinh ghi nhận rải rá c thâ n mì nh,
tứ chi và mặt có nhiều nốt dưới da màu đỏ tí a, xanh, chắc.
- Siêu â m tiền sản ghi nhận khối u vùng thượng thận lúc 37 tuần,
nghĩ nhiều u nguyên bào thần kinh .
- Thời điểm nhập viện, sinh hiệu bé ổn, mạch 160 lần/phút, nhịp thở
50 lần/phút, SpO2 97% khí trời.
- Cô ng thức má u: Hgb 6,9 g/dl, Hct 19,3%, WBC 13,07 K/uL (tỉ lệ
Lympho bào 33,9%), tiểu cầu 118 K/ul. AFP 70110,29 ng/ml
- Đa tổn thương dưới da kí ch thước khá c nhau khoảng 1-6cm, khắp
cơ thể (H.1-H.2).
6
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
7
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
8
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
khối u sau phúc mạc có xâ m lấn ống sống và một số tổn thương thứ phá t ở gan
9
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Trường hợp 2:
- Bệnh nhi nam 2 thá ng tuổi, ghi nhận xuất hiện nốt dưới da ở lò ng
bàn châ n, sau đó xuất hiện ở đùi, ngực bụng, lưng, vai và mặt từ
1 ngày tuổi, đến 2 thá ng tuổi, khá m và nhập bệnh viện Nhi Đồng
1, trong quá trì nh bệnh bé khô ng sụt câ n, khô ng sốt, tiền căn sanh
phẫu thuật, đủ thá ng.
- Thời điểm nhập viện, sinh hiệu ổn, M: 138l/p, NT: 40l/p, T: 370C,
Sp02: 98%/ khí trời.
- Đa tổn thương dưới da rải rá c vùng thá i dương, bờ ngoài hốc mắt
trá i, vai trá i, thành bụng, lưng phải và bẹn đùi trá i kí ch thước
khoảng 1 cm (H.7). (H.8).
10
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bé được theo dõ i và chuyển viện BV Ung bướu. Gia đình khô ng đồng ý hó a trị, bé
được đưa về nhà. Khoảng 3- 6 thá ng tuổi, mẹ bé ghi nhận những sang thương ở da
đậm màu và mất dần. Đến năm 1 tuổi, bé tá i khá m, ghi nhận khô ng cò n khối u sau
phúc mạc
11
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
12
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
SINH THIẾT DA
Khuếch đại gen
Giải phẫu bệnh
NYMC
U nguyên bào thần
TH1
TH2
kinh
Có
U nguyên bào thần
kinh
Khô ng
13
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Hai bệnh nhâ n của chúng tô i được phâ n loại theo giai đoạn
MS theo INRGSS và giai đoạn 4S theo INSS
14
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
15
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
16
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
17
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
-Neuroblastoma là loại u ác tính thường gặp trong
giai đoạn sơ sinh
-U xuất phát từ tủy thượng thận hoặc bất kỳ đâu dọc
chuổi TK giao cảm
+Thường gặp sau FM: 65-70%
35% từ tủy thượng thận, 30-35% ngoài thượng thận
+ 20% từ trung thất
+2-3% vùng chậu
+1-5% vùng cổ
18
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Vai trò của siêu â m trong chẩn đoán
• Siêu â m tiền sản-> tăng tỉ lệ phá t hiện.
• Hầu hết những khối u phá t hiện tiền sản đều thuộc vùng thượng thận,
giai đoạn thấp.
• Một mass vùng sau phúc mạc, cổ và ngực-> nghĩ đến u nguyên bào thần
kinh.
• Một khối dạng đặc vùng thượng thận và kè m tổn thương gan -> u
nguyên bào thần kinh.
• Thá ch thức trong việc phâ n biệt giữa u nguyên bào thần kinh dạng nang
và xuất huyết thượng thận.
19
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Tổn thương da trong hội chứng Blueberry Muffin, cũng có thể gặp:
U bướu :
- Congenital leukaemia cutis
- Langherhans cell histiocytosis
- Neuroblastoma
Blood disorders :
- Bệnh lí huyết tá n ở trẻ sơ sinh (bất đồng nhó m má u)
- Bệnh hồng cầu hì nh cầu di truyền
(Hereditary spherocytosis)
- Hội chứng truyền má u song thai
Congenital infections :
- Rubella, Cytomegalovirus.
20
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
Tải về để xem bản đầy đủ
30 trang
11300
Free
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Bài thuyết trình Hội chứng Blueberry Muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học - Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên
File đính kèm:
- bai_thuyet_trinh_hoi_chung_blueberry_muffin_o_so_sinh_bi_u_n.pdf
