Bài thuyết trình Hội chứng Blueberry Muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học - Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn
HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA NĂM 2020
HỘI CHỨNG BLUEBERRY MUFFIN Ở SƠ SINH BỊ U
NGUYÊN BÀO THẦN KINH
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC
Bá o cá o trường hợp lâ m sàng và hồi cứu y văn
BS Huỳnh Kim Huyên
Bệnh viện Nhi Đồng 1
1
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
NỘI DUNG
Đặt vấn đề
1
5
Mục tiêu nghiên cứu
Phương phá p nghiên cứu
Kết quả & bàn luận
2
3
4
Kết luận & kiến nghị
2
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
ĐẶT VẤN ĐỀ
Tổn thương da ở trẻ sơ sinh
có thể do nhiều nguyên nhâ n
như nhiễm trùng, bệnh lý
huyết học hoặc do ung thư
di căn.
Nhâ n hai trường hợp tổn
thương da do u nguyên bào
thần kinh di căn ở trẻ sơ
sinh, biểu hiện của hội
chứng Blueberry Muffin,
chúng tô i bá o cá o trường
hợp lâ m sàng và hồi cứu y
văn.
3
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Mô tả đặc điểm lâ m sàng và hì nh ảnh siêu â m tổn
thương da trong bệnh lý Neuroblatoma bẩm sinh
4
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
- Phương phá p NC: Mô tả ca lâ m sàng
- Đối tượng nghiên cứu: 2 trường hợp trẻ sơ sinh bị u nguyên bào
thần kinh có tổn thương da trong hội chứng BlueBerry Mufin được
nhập Khoa sơ sinh BV Nhi đồng 1 từ thá ng 01/2019 đến thá ng
12/2019
- Phương tiện: Má y siêu â m doppler màu, Siemens,
đầu dò Linear tần số 7.5-12MHz
5
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Trường hợp 1:
- Bé gá i 1 ngày tuổi sanh thường, đủ thá ng 40 tuần, câ n nặng lúc
sinh 3.5kg, APGAR sau sinh 7/8, sau sinh ghi nhận rải rá c thâ n mì nh,
tứ chi và mặt có nhiều nốt dưới da màu đỏ tí a, xanh, chắc.
- Siêu â m tiền sản ghi nhận khối u vùng thượng thận lúc 37 tuần,
nghĩ nhiều u nguyên bào thần kinh .
- Thời điểm nhập viện, sinh hiệu bé ổn, mạch 160 lần/phút, nhịp thở
50 lần/phút, SpO2 97% khí trời.
- Cô ng thức má u: Hgb 6,9 g/dl, Hct 19,3%, WBC 13,07 K/uL (tỉ lệ
Lympho bào 33,9%), tiểu cầu 118 K/ul. AFP 70110,29 ng/ml
- Đa tổn thương dưới da kí ch thước khá c nhau khoảng 1-6cm, khắp
cơ thể (H.1-H.2).
6
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
028) 39271119
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
7
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
8
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
khối u sau phúc mạc có xâ m lấn ống sống và một số tổn thương thứ phá t ở gan
9
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Trường hợp 2:
- Bệnh nhi nam 2 thá ng tuổi, ghi nhận xuất hiện nốt dưới da ở lò ng
bàn châ n, sau đó xuất hiện ở đùi, ngực bụng, lưng, vai và mặt từ
1 ngày tuổi, đến 2 thá ng tuổi, khá m và nhập bệnh viện Nhi Đồng
1, trong quá trì nh bệnh bé khô ng sụt câ n, khô ng sốt, tiền căn sanh
phẫu thuật, đủ thá ng.
- Thời điểm nhập viện, sinh hiệu ổn, M: 138l/p, NT: 40l/p, T: 370C,
Sp02: 98%/ khí trời.
- Đa tổn thương dưới da rải rá c vùng thá i dương, bờ ngoài hốc mắt
trá i, vai trá i, thành bụng, lưng phải và bẹn đùi trá i kí ch thước
khoảng 1 cm (H.7). (H.8).
10
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bé được theo dõ i và chuyển viện BV Ung bướu. Gia đình khô ng đồng ý hó a trị, bé
được đưa về nhà. Khoảng 3- 6 thá ng tuổi, mẹ bé ghi nhận những sang thương ở da
đậm màu và mất dần. Đến năm 1 tuổi, bé tá i khá m, ghi nhận khô ng cò n khối u sau
phúc mạc
11
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
12
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
SINH THIẾT DA
Khuếch đại gen
Giải phẫu bệnh
NYMC
U nguyên bào thần
TH1
TH2
kinh
Có
U nguyên bào thần
kinh
Khô ng
13
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Hai bệnh nhâ n của chúng tô i được phâ n loại theo giai đoạn
MS theo INRGSS và giai đoạn 4S theo INSS
14
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
15
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
16
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
17
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
-Neuroblastoma là loại u ác tính thường gặp trong
giai đoạn sơ sinh
-U xuất phát từ tủy thượng thận hoặc bất kỳ đâu dọc
chuổi TK giao cảm
+Thường gặp sau FM: 65-70%
35% từ tủy thượng thận, 30-35% ngoài thượng thận
+ 20% từ trung thất
+2-3% vùng chậu
+1-5% vùng cổ
18
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Vai trò của siêu â m trong chẩn đoán
• Siêu â m tiền sản-> tăng tỉ lệ phá t hiện.
• Hầu hết những khối u phá t hiện tiền sản đều thuộc vùng thượng thận,
giai đoạn thấp.
• Một mass vùng sau phúc mạc, cổ và ngực-> nghĩ đến u nguyên bào thần
kinh.
• Một khối dạng đặc vùng thượng thận và kè m tổn thương gan -> u
nguyên bào thần kinh.
• Thá ch thức trong việc phâ n biệt giữa u nguyên bào thần kinh dạng nang
và xuất huyết thượng thận.
19
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Tổn thương da trong hội chứng Blueberry Muffin, cũng có thể gặp:
U bướu :
- Congenital leukaemia cutis
- Langherhans cell histiocytosis
- Neuroblastoma
Blood disorders :
- Bệnh lí huyết tá n ở trẻ sơ sinh (bất đồng nhó m má u)
- Bệnh hồng cầu hì nh cầu di truyền
(Hereditary spherocytosis)
- Hội chứng truyền má u song thai
Congenital infections :
- Rubella, Cytomegalovirus.
20
Bệnh viện Nhi Đồng 1
341 Sư Vạn Hạnh, P10, Q10, TPHCM
nhidong.org.vn
Tải về để xem bản đầy đủ
30 trang
15/04/2022
1520
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Bài thuyết trình Hội chứng Blueberry Muffin ở sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học - Báo cáo trường hợp lâm sàng và hồi cứu y văn", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên
File đính kèm:
- bai_thuyet_trinh_hoi_chung_blueberry_muffin_o_so_sinh_bi_u_n.pdf
