Bài thuyết trình Đề tài Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa - Mai Trọng Khoa
BỆNH VIỆN BẠCH MAI
TRUNG TÂM Y HỌC HẠT NHÂN VÀ UNG BƯỚU
Khảo sát tình trạng
đột biến gen BRAF V600E
ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương,
Nguyễn Thuận Lợi, Nguyễn Tiến Lung, và cộng sự
Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
Ung thư tuyến giáp
Ung thư tuyến giáp chiếm khoảng 1% các loại ung thư, và là
ung thư tuyến nội tiết thường gặp nhất.
Phân loại mô bệnh học
Thể nhú
Thể nang
Thể tủy
Thể kém biệt hóa
Đột biến gen BRAF V600E
Tiên lượng bệnh
Điều trị đích
Mục đích nghiên cứu
Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E trên
bệnh nhân ung thư tuyến giáp
Nhận xét mối liên quan giữa một số yếu tố dịch
tễ học, lâm sàng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
V600E
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu:
Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
Có đầy đủ thông tin tuổi, giới, triệu chứng, kết quả mô
bệnh học, đặc điểm di căn
Được xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E
Điều trị tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu,
Bệnh viện Bạch Mai
Loại trừ bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp thứ phát
Tổng số bệnh nhân nghiên cứu: 76
Đối tượng, phương pháp nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu: phương pháp mô tả hồi cứu
Dựa theo tiêu chuẩn lựa chọn, loại trừ;
Lựa chọn bệnh nhân
tổng số 76 bệnh nhân
Hồi cứu bệnh án, thu thập thông tin tuổi,
Thu thập thông tin
giới tính, đặc điểm bệnh
Phương pháp PCR – lai đầu dò phân tử
Xét nghiệm đột biến gen
(BRAF 600/601 StripAssay, ViennaLab)
BRAF V600E
SPSS 16.0
Phân tích kết quả
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Nữ
Nam
Tuổi
> 60
56-60
51-55
46-50
41-45
36-40
31-35
26-30
21-26
≤ 20
4
2
0
2
4
6
8
10
12
13,2% 86,8%
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Thể
nang
7,9%
Thể nhú
92,1%
Mô bệnh học
Đặc điểm đối tượng nghiên cứu (n = 76)
Di căn
xa
7,9%
Di căn
hạch
Không phát hiện
di căn hạch
50,0%
Không phát hiện
di căn xa
50,0%
92,1%
Di căn hạch
Di căn xa
Kết quả xác định đột biến gen BRAF V600E
Tỷ lệ
đột biến
Tác giả
Năm
2018
2016
2014
2011
2010
n
Kim và cộng sự
172
39
75,6%
Không
phát hiện
đột biến
22,4%
Mai Trọng Khoa và
cộng sự
64,1%
79,0%
69,5%
77,1%
61,9%
77,0%
Barbaro và cộng sự
Pelizzo và cộng sự
Jung và cộng sự
Guan và cộng sự
Mian và cộng sự
110
141
210
Phát hiện đột biến
77,6%
2009 1032
2008 48
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
77,1%
78,0%
77,3%
80,0%
≤ 45
> 45
Nữ
Nhóm
tuổi
Giới
tính
Nam
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm tuổi ≤ 45 là 77,1%,
nhóm tuổi trên 45 là 78,0% (p = 0,924)
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E cao ở cả 2 giới, 77,3% ở nữ,
80% ở nam (p = 0,606)
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
(Carol Li, 2012) 74,7%
(Barbaro, 2014) 85,7%
Mô
bệnh
học
Thể nhú
80,0%
Thể nang
50,0%
(Barbaro, 2014) 57,8%
(Carol Li, 2012) 53,4%
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm ung thư biểu mô
tuyến thể nhú cao hơn nhóm thể nang (p = 0,186)
Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen BRAF
81,6%
73,7%
Có
Không
Có
Di căn
hạch
50,0%
Di căn
xa
Không
80,0%
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn hạch không
khác biệt nhiều so với nhóm không có di căn hạch (p = 0,156)
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm có di căn xa thấp hơn
nhóm không có di căn xa (p > 0,005)
Kết luận
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung
thư tuyến giáp biệt hóa là 77,6%
Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở nhóm bệnh
nhân thể nhú cao hơn thể nang, nhóm chưa có
di căn xa cao hơn nhóm có di căn xa
Không có sự khác biệt về tỷ lệ đột biến gen
BRAF V600E khi so sánh theo tuổi, giới tính, tình
trạng di căn hạch cổ
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!
17 trang
22140
Free
Bạn đang xem tài liệu "Bài thuyết trình Đề tài Khảo sát tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa - Mai Trọng Khoa", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên
File đính kèm:
- bai_thuyet_trinh_de_tai_khao_sat_tinh_trang_dot_bien_gen_bra.pdf
